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martes, 1 de marzo de 2011

Equipo 2 Genotipo y Fenotipo


Diferencias entre genotipo y fenotipo


Wilhelm Johannsen
Wilhelm Johannsen
Los términos "genotipo" y "fenotipo" fueron creados por Wilhelm Johannsen en 1911. El genotipo es la información hereditaria completa de un organismo, incluso si no se expresa. El fenotipo es una propiedad observada en el organismo, como la morfología, el desarrollo, o el comportamiento. Esta distinción es fundamental en el estudio de la herencia de los rasgos y su evolución.

El genotipo representa con exactitud la composición genética del organismo (el conjunto particular de genes que posee). Dos organismos cuyos genes difieran incluso en un solo locus (posición en su genoma) se dice que tienen diferentes genotipos. La transmisión de los genes de padres a hijos se encuentra bajo el control de mecanismos moleculares precisos. El descubrimiento de estos mecanismos y sus manifestaciones se inició con Mendel y abarca el campo de la genética.


El mapeo de un conjunto de genotipos a una serie de fenotipos a veces se denomina mapa genotipo-fenotipo.

El genotipo de un organismo es un importante factor (el principal, de lejos, para la morfología) en el desarrollo de su fenotipo, pero no es el único. Incluso dos organismos con los mismos genotipos normalmente difieren en sus fenotipos. Esto se puede experimentar en la vida cotidiana observando a los gemelos monocigóticos (es decir, idénticos). Los gemelos idénticos comparten el mismo genotipo, ya que sus genomas son idénticos; pero nunca tienen el mismo fenotipo, aunque pueden ser muy similares. Esto se demuestra con el hecho de que sus parientes y amigos cercanos pueden distinguirlos, aunque otros podrían no ser capaces de ver las sutiles diferencias. Además, los gemelos idénticos se pueden distinguir por sus huellas dactilares, que nunca son totalmente idénticas.



Heterocigotos y homocigotos
Los heterocigotos se refiere a la situación en la que representa es un gen específico de dos formas diferentes o alelos dentro del núcleo diploide. The opposite case within the cell is considered homozygous. El caso opuesto dentro de la célula se considera homocigotos. A homozygote has both copies of the gene present in the same form, or as identical Un homocigoto tiene dos copias del gen en la misma forma, o alelos idénticos. The alleles are present in the same loci, the same physical location on the chromosomes. Los alelos están presentes en los mismos loci, la misma ubicación física de los cromosomas.

A heterozygote is capable of producing gametes of two different forms, one for each  present. Un heterocigoto es capaz de producir gametos de dos formas diferentes, una para cada alelo presente. This is as a result of the homologous chromosomes moving to opposite ends of the dividing cell during meiosis . Este es el resultado de los cromosomas homólogos en movimiento a los extremos opuestos de la célula en división durante la meiosis. Conversely, the homozygote is only capable of producing the one type of gamete because there is only one type of allele present. Por el contrario, el homocigoto sólo es capaz de producir el tipo de uno de los gametos porque no hay un solo tipo de alelo presente.
Phenotypically, the heterozygote and homozygote may be indistinguishable from each other. Fenotípicamente, los heterocigotos y homocigotos pueden ser indistinguibles unos de otros. This effect is due to the phenomenon of dominance and recessiveness. Este efecto se debe al fenómeno de la dominancia y recesiva. If one allele is Dominante, it will mask the observable effects of the recessive allele. Si un alelo es dominante, se enmascarar los efectos observables del alelo recesivo. It will only become clear that there are two different alleles present when the offspring are observed and the genetic Sólo se pondrá de manifiesto que hay dos alelos diferentes presentes cuando los descendientes son observados y la composición genética de los gametos se infiere. The dominant allele present in the homozygous form is phenotypically indistinguishable from the heterozygote. El presente alelo dominante en la forma homocigoto es fenotípicamente indistinguible de los heterocigotos. This form is referred to as homozygous dominant. Esta forma se conoce como homocigoto dominante. The homozygous form of the recessive allele (homozygous recessive) has the phenotype of the recessive allele and it can be easily inferred from observation if it is known that that particular characteristic is recessive. La forma homocigoto del alelo recesivo (homocigotos recesivos) tiene el fenotipo del alelo recesivo y se puede fácilmente deducirse de la observación, si se sabe que esa característica particular es recesiva. There are cases where dominance is incomplete and the heterozygote  a blending of the two alleles. Hay casos en que la dominancia es incompleta y el heterocigoto muestra una mezcla de los dos alelos.
DOMINANTE Y RESESIVO
Los genes dominantes tienen mayor influencia y fuerza que los recesivos, pero no los anulan, los genes recesivos pueden quedar “pendientes” y por eso alguna característica se puede llegar a heredar después de dos o más generaciones.
Para cada característica que tenemos, hay un gen del padre y otro de la madre, si alguno de ellos es dominante, ganará y si los dos son recesivos, tienen la misma oportunidad de ganar cualquiera de ellos.
Pero también esto nos lleva a otra pregunta. ¿por qué los hermanos no son idénticos si “aparentemente” comparten los genes del mismo padre y la misma madre?
Recordemos que sólo heredan la mitad de genes de cada una de las células sexuales y la combinación que se da puede ser distinta porque cuando los cromosomas se entrecruzan por pares, al separarse pueden intercambiar fragmentos de ADN y con ellos los genes que contienen.
LOCUS Y ALELOS
Locus es la ubicación específica de un gen o secuencia de ADN en un cromosoma . A variant of the DNA sequence at a given locus is called an allele . Una variante de la secuencia de ADN en un locus dado se llama alelo . The ordered list of loci known for a particular genome is called a genetic map . Gene mapping is the process of determining the locus for a particular biological trait . La lista ordenada de loci conocidos para un determinado genoma se denomina mapa genético . Cartografía genética es el proceso de determinación del locus de un determinado rasgo biológico .
Diploid and polyploid cells whose chromosomes have the same allele of a given gene at some locus are called homozygous with respect to that gene, while those that have different alleles of a given gene at a locus, heterozygous with respect to that gene. Diploides y poliploides células cuyos cromosomas tienen el mismo alelo de un gen determinado en algún lugar se llaman homocigotos con respecto a ese gen, mientras que los que tienen diferentes alelos de un gen en un locus dado, heterocigotos con respecto a ese gen.
Alelo es uno de dos o más formas de la secuencia de ADN de un determinado gen . Cada gen puede tener diferentes alelos. Sometimes, different DNA sequences (alleles) can result in different traits, such as color. A veces, diferentes secuencias de ADN (alelos) puede dar lugar a diferentes características, tales como el color. Other times, different alleles will have the same result in the expression of a gene. Otras veces, los alelos diferentes tienen el mismo resultado en la expresión de un gen.
Most multicellular organisms have two sets of chromosomes , that is, they are diploid . La mayoría de los organismos multicelulares tienen dos juegos de cromosomas , es decir, son diploides . These chromosomes are referred to as homologous chromosomes . Estos cromosomas se denominan cromosomas homólogos . Diploid organisms have one copy of each gene (and one allele) on each chromosome. Organismos diploides tienen una copia de cada gen (y un alelo) de cada cromosoma. If both alleles are the same, they are homozygotes . Si ambos alelos son iguales, son homocigotos . If the alleles are different, they are heterozygotes . Si los alelos son diferentes, que son heterocigotos .
A population or species of organisms typically includes multiple alleles at each locus among various individuals. Una población o las especies de organismos incluye típicamente múltiples alelos en cada locus de entre varios individuos. Allelic variation at a locus is measurable as the number of alleles ( polymorphism ) present, or the proportion of heterozygotes in the population. La variación alélica en un locus se puede medir como el número de alelos ( polimorfismo ) presente, o la proporción de heterocigotos en la población.


Equipo 2


Identifica términos relacionados con las características de los individuos contenidas en sus genes y su interrelación

El Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.
El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma.
Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad.


LOCALIZACIÓN DEL GENOMA

El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm, conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula, que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro, en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria).










HERENCIA DEL GENOMA

En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en función de la carga genómica disponible. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. Las otras células, presentes en menor proporción, son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos, denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual.

Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. Sin embargo, debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma, mientras que el resto de este gran libro de la vida, es decir, el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN, no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras, estructurales y, en gran medida, su función es desconocida. Mientras tanto, debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad, las limitaciones y expectativa de vida de un individuo, las bases moleculares de la enfermedad, los mecanismos de la diferenciación celular, la regulación de la expresión de los genes, la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética, sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano, tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica), así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el trasplante, como fuente inagotable de tejidos y órganos.




¿Qué son los genes y dónde se encuentran?

Existen genes en todo aquello que está vivo, o que estuvo vivo. Existen genes en las personas, las moscas, el jamón, el tomate, las bacterias etc. Un filete de 200 g contiene 750.000.000.000.000 genes.
Un gen es un código que rige nuestro aspecto físico y nuestras características. Existen, por ejemplo, genes que deciden si vamos a tener los ojos azules o castaños. La mitad de nuestros genes son heredados de la madre y la otra mitad del padre.
Las plantas también tienen genes. Éstos deciden el color de las flores y la altura que una planta podrá alcanzar. Como en las personas, las características de una planta serán transferidas a sus "hijos": las semillas que crecen y se transforman en nuevas plantas.
¿Qué es la modificación genética?

La modificación genética altera los genes y, consecuentemente, las características del individuo. Es posible, por ejemplo, modificar genéticamente fresas para que se mantengan frescas durante más tiempo, y el arroz puede ser modificado genéticamente de forma que contenga un mayor valor vitamínico.
Cuando un científico modifica genéticamente una planta, introduce un gen extraño en los genes de la propia planta. Puede ser, por ejemplo, un gen de una bacteria resistente al pesticida. Como resultado, la planta modificada genéticamente hereda las características contenidas en el código genético, y se hace apta también para soportar los pesticidas.
Con la modificación genética, es posible transferir genes de una especie a otra. Esto es así porque todos los genes, tanto humanos como vegetales, animales o bacterianos son creados a partir del mismo material. Los científicos genéticos disponen así de una enorme cantidad de características genéticas donde elegir.
¿Cómo trabaja un científico genetista?

La modificación genética de las plantas ocurre en varias fases:
1.
El científico encuentra y aisla el gen con las características genéticas deseadas. Este proceso se denomina cartografía.
2.
Se hacen varias copias del gen aislado. El proceso de copia se denomina PCR.
3.
Se transfieren los genes deseados a los genes de las propias plantas (utilizando un pedazo de tejido de la planta). Para introducir los genes deseados en la planta, el científico tiene tres opciones. Puede utilizar un "cañón de genes", una bacteria del suelo o un material llamado protoplasto. Los métodos de inserción de genes se llaman transformación.
4.
Se crea una nueva planta a partir del tejido de la planta modificada genéticamente.
5.
Se verifica si los genes insertados funcionan conforme a lo esperado.
6.
Se verifica también si el gen introducido aparece en las semillas de la planta.

¿Cómo sabemos si la modificación genética fue correcta?

Raramente se puede ver a simple vista si una planta o un animal ha sido modificado genéticamente. Los científicos desarrollan, para esto, algunas técnicas útiles que les sirvan de ayuda.
Por ejemplo, existe un test de coloración especial que permite identificar si una planta está modificada genéticamente. Cuando la planta está modificada genéticamente, el científico inserta un "gen marcador" suplementario en la planta. El gen marcador puede tener diversas características; por ejemplo, el cambio de color de la planta cuando se expone a un test químico.
De este modo, los científicos pueden identificar si la planta fue o no genéticamente modificada efectuando un test químico y verificando el color de la planta.
¿Cuál es la diferencia entre la modificación genética y el procedimiento tradicional?

Mucho antes de descubrir la modificación genética, los agricultores ya mejoraban sus cultivos a través de aquello que llamamos hoy "procedimiento tradicional".
El procedimiento es el cruce de los ejemplares mejores, mayores, más bonitos o más sabrosos de una cierta especie unos con otros de forma que se obtenga una planta o un animal aún mejor, mayor, más bonito o más sabroso.
En el procedimiento tradicional, los genes se transfieren de una planta a otra. Este es también el caso de la modificación genética, pero el modo de hacerlo es muy diferente.
La modificación genética es una técnica más precisa, en la que se puede ser exacto en la transferencia de las características deseadas. En el procedimiento tradicional, no es posible evitar la eventualidad de transferencia de otras características.
En el procedimiento tradicional, las características sólo pueden ser permutadas entre especies idénticas o muy semejantes. En la modificación genética, las características pueden ser transferidas de una especie a otra muy diferente, y lo mismo ocurre entre plantas y animales.
La modificación genética se produce más rápidamente que el procedimiento tradicional.
¿De qué otras formas pueden ser alterados los genes?

No sólo se utiliza la modificación genética para alterar los genes de plantas y animales.
Las alteraciones espontáneas, la radiación, los productos químicos y el procedimiento tradicional también pueden alterar las características de una planta o animal.
La alteración espontánea de genes ocurre naturalmente, y a veces sin ninguna eficacia. Una alteración espontánea puede llevar al desarrollo de características positivas y negativas. El método no es muy adecuado si la intención es crear alteraciones específicas.
La radiación y los químicos pueden ser utilizados para efectuar la alteración genética. Ambos elementos se utilizan en el procesamiento de plantas.
En el procedimiento tradicional se cruzan plantas y animales muy idénticos. Podrá ser el maíz y el nabo redondo o un caballo y un burro. De este modo, ocurren diversas combinaciones de genes en la progenitura. Los especímenes con características deseables son seleccionados a lo largo de varias generaciones. Los cultivos y el ganado que vemos hoy son el resultado del procedimiento tradicional.
¿Todo puede ser modificado genéticamente?

Sí. En principio cualquier cosa viva puede ser modificada genéticamente: animales, personas, plantas y bacterias.
En otras palabras, es posible transferir características de un pez a una fresa. Pero cuanto más diferentes sean las especies, más difícil es. Lo más fácil es modificar genéticamente las especies más semejantes.
No todas las características pueden ser transferidas. Algunas características ocurren sólo por la interacción entre gran cantidad de genes. Muy raramente los científicos tienen una perspectiva suficientemente buena de esta interacción para poderla recrear.
Actualmente, los científicos trabajan intensamente en la cartografía de genes en los humanos y en los cerdos. Tal vez esto les proporcione conocimientos y perspectivas suficientes para que en el futuro puedan crear modificaciones genéticas aún más complejas que las actuales.

Cuestionario



TEMA 2- Identifica términos relacionados con las características de los individuos contenida en sus genes y su interrelación: Fenotipo, genotipo, homocigoto, heterocigoto, dominante, recesivo, alelo, locus

1-   Es  la combinación de genes de un organismo que no se puede observar a simple vista
R= Genotipo

2-   Es el organismo que presenta, para cierta característica, un gen dominante y uno recesivo
R= Heterocigoto

3-   Es una manifestación de los genes y que se puede observar
R=Fenotipo

4-   Cuando en una pareja de homólogos los dos alelos son exactamente iguales, ya sea dominantes o recesivos, decimos que es un…
R=Homocigoto

5-   Medel llamó _____________a la característica de una especie que predomina en la primera generación
R=Dominante

6-   Es un carácter heredado que está imposibilitado de manifestarse ya que hay un carácter dominante
R=Recesivo

7-   Es la ubicación específica de un gen o secuencia de ADN en un cromosoma.
R=Locus

8-   Es el proceso de determinación del Locus de un determinado rasgo biológico
R= Cartografía genética


9-   ¿Cuál es el nombre con el cual se le denomina al mapeo de un conjunto de genotipos a una serie de fenotipos?
R=mapa genotipo-fenotipo

10-       Son genes que determinan una característica en particular
R= Alelo