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jueves, 3 de marzo de 2011

Sopa de letras (:

A buscar...!!

1. Teoría cromosómica de Sutton y Morgan que hablaba de la _________________________.
2. Anomalía humana donde está ausente la melanina en ojos, piel y pelo _____________________.
3. Al número de cromosomas también es doble, cada heredado con un progenitor ______________________.
4. Ocurre cuando hay un problema con los materiales que perciben el color en ciertas neuronas del ojo_______________________.
5. En la Teoría cromosómica de Sutton y Morgan propusieron que los factores hereditarios ______________ se encontraban en los cromosomas.
6. Es la enfermedad genética recesiva con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse_______________________.
7. Durante la meiosis se separan los cromosomas y cada uno va a un ________________ como indica la teoría de Sutton.
8. Las anomalías humanas más comunes están ligadas a los cromosomas ___________________.

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Albinismo

El albinismo es un problema en el par sexual que tiene lugar en el cromosoma "x" y es por eso que es mas frecuente en hombres.
Sus caracteristicas son falta de pigmentacion en ojos, piel y cabello.
Esto ocurre porque los melanocitos no pueden transformar la tirosina en melanina. 
Al albinismo tambien se le conose como hipopigmentación.


Estas personas suelen tener un color de piel muy claro,el tono de cabello puede llegar a ser color blanco y su color de ojos en rojo.

Equipo 4 Anomalias! Daltonismo

A nosotros como equipo 4 nos toco presentar algunas anomalias debidas a los cromosomas...
Aqui mostramos un enlace de el ejemplo de como se adaptan (:


Como ve un daltonico?



La vida de los daltonicos no es dificil, pero si es diferente O.O muuuuuuy diferente...
Se imaginan ver un Platano Azul, o un Golf rojo .. pero que es verde xD ?

hahahahahahahahahaha...

Esto es frecuente en los hombres ( Pobres D: )
Se le conoce tambien como Acromatopsia...
es heredada y ligada al sexo ( cromosoma X )
y el termino fue establecido por el Físico John Dalton, ya que el lo padecia.

Tipos de Daltonismo
Dicromáticos: estas personas tienen dos tipos de conos en vez de tres. El padecimiento se clasifica en protanopes, individuos insensibles al rojo intenso, que representa uno de cada cien hombres, deuteranopes, confunden las sombras de rojo, verde y amarillo y afecta a cinco de cada cien hombres, y los tritanopes, que son ciegos al color azul y confunden las sombras de verde y azul, así como las de naranja y rosa.

Tricromáticos anómalos: es el grupo más abundante de daltónicos. Tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.



Sabias que?Esta gente es un peligro en el semaforo xD

Sabias que?Ya existe una App para el iPhone o el Android o un Smartphone, para el daltonismo... Muy Util (:

Sabias que?Esta gente debe tener un mal gusto para la moda hahahahaha

PERO
Son muy geniales porque ellos se adaptan para que llevensu vida de lo mas normal :D

EQUIPO #3

IDENTIFICA LA DOMINANCIA INCOMPLETA, LA CODOMINANCIA Y LOS ALELOS MÚLTIPLES QUE PRESENTAN ALGUNAS

DOMINANCIA INCOMPLETA: Cuando cada uno de dos genes alelomorfos se expresa parcialmente (ausencia de dominancia). La condición en la que un híbrido tiene un fenotipo intermedio entre las características contrastadas de sus padres se llama  DOMINANCIA INCOMPLETA.
Hay dominancia incompleta en las flores llamadas "perritos" (Anthirrinum sp.). En la flor el color rojo no es dominante sobre el blanco y el blanco no es dominante sobre el rojo. Un cruce entre una planta con flores rojas pura y una planta con flores blancas pura resulta en la  F1 , una progenie con flores de un color intermedio, el rosa; la generación F2 tendrá flores rojas , rosas y blancas, en razón 1:2:1




Codominancia: Cuando dos alelos de un par se expresan plenamente en un individuo heterocigótico, se dice que son CODOMINANTES. Estos alelos actúan en forma distinta y dan diversos productos identificables en la condición heterocigótica. Por ejemplo, en el hombre el alelo A para el tipo sanguíneo A es codominante con el alelo B  para la sangre B. El heterocigótico AB expresa las características de ambos tipos de sangre.




Alelos Múltiples
Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen).
Los alelos múltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana es un ejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana está determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobre el O.
El único genotipo posible para una persona de tipo O es OO.
Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO.
El tipo B, genotipo BB o BO.
El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto).
Los alelos A y B del gen producen diferentes glicoproteínas (antígenos) en la superficie de cada célula. Los homocigotas para A producen el antígeno A, los de B solo los del B, los del AB ambos y los homocigotas para el O, ninguno.

Se designa como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa como en el caso del sistemaHLA, o poco numerosa como en el sistema de grupo sanguíneo ABO.
Una de las dificultades principales en el estudio de los alelos múltiples en el hombre, es demostrar que en realidad sean alelos, ya que no todas las poblaciones tienen todos los alelos de la serie. Para probar dicha condición tienen que estar presentes los alelos en una familia "informativa".
Existen dos dificultades principales para probar el alelismo:
Cuando el alelo en cuestión es raro en la población; ya que se tiene que esperar la suerte de contar con la familia informativa y con un número de hijos bastante grande.
Cuando exista dominancia.
Un ejemplo para iniciar el análisis de este tipo particular de alelos es el de hemoglobinas anormales en el hombre, producidas por mutación en la cadena b de la Hb y para las cuales se ha observado segregación familiar, esto es, existen familias informativas.
Otros sistemas de uso frecuente que se comportan como alelos múltiples en el hombre son:
Sistema Rh con tres alelos CDE/cde.
El sistema HLA con cuatro loci(D – B – C – A) y numerosos alelos en cada uno de ellos.
El sistema ABO.
En principio el comportamientode cada alelo es igual que en el ejemplo analizado sobre hemoglobinas, con la diferencia que el análisis es más complejo por ser más numeroso el número de alelos, y la existencia de dominancia y recesividad.

PREGUNTAS
¿Qué son alelos múltiples?
R= Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla una determinada característica fenotípica. Pero un determinado gen puede tener más de dos formas alélicas. Cuando se presenta esta situación se dice que tienen alelos múltiples o polialelos.

Ejemplo de Alelos Múltiples
R= Los alelos múltiples más conocidos dentro de la especie humana son los de los grupos sanguíneos AB0. Existen tres formas alélicas, representadas por los alelos "A", "B", "0". Los alelos A y B son codominantes entre sí y su característica principal es que cada uno de ellos codifica la síntesis de una proteína específica que se localiza en la superficie de los glóbulos rojos; son el antígeno A y el antígeno B. La forma alélica 0 es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce ningún antígeno.

¿Qué es dominancia incompleta?
R= Cuando cada uno de dos genes alelomorfos se expresa parcialmente (ausencia de dominancia). La condición en la que un híbrido tiene un fenotipo intermedio entre las características contrastadas de sus padres.

Ejemplo de Dominancia incompleta
R= al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas y otras con flores blancas, la generación filial uno será 100% Heterocigoto y 100% plantas con flores rosadas.

¿Qué es codominancia?
R= Cuando dos alelos de un par se expresan plenamente en un individuo heterocigótico.

Ejemplo de codominancia
R= cuando una flor "achira" amarilla cruzada con una flor "achira" roja resulta una "achira" amarilla con manchas de color rojo.

¿Son aquellos casos en los que son posibles observas los dos  fenotipos?
R=alelos dominante

¿ Es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro?
R= la dominancia incompleta,

¿ Se designa como  la existencia de más de dos genes alterno en uno mismo?
R= alelos múltiples


¿Cómo se le llama a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus?
R= alelos múltiples
¿Qué sistemas de uso frecuente se comportan como alelos múltiples en el hombre?
R= Sistema Rh con tres alelos CDE/cde.
El sistema HLA con cuatro loci(D – B – C – A) y numerosos alelos en cada uno de ellos.
El sistema ABO

CARACTERÍSTICAS HEREDITARIAS: Todas aquellas que se transmiten a través de ADN, de una generación a otra.
Las características hereditarias son aquellas que se transmiten a partir del ADN contenido en los cromosomas, pueden ser de tipo Fenotípicas o visibles como:
- Color de ojos.
- Forma de ojos.
- Color de cabello.
- Textura del cabello.
- Color de Piel.
- Forma del tabique nasal, etc.
O bien las características hereditarias pueden ser de tipo Genotípicas, Recesivas o Invisibles, por ejemplo:
- Herencia ligada al Sexo.
- Hemofilia.
- Grupo sanguíneo y factor Rh.
- Daltonismo entre otras.



Preguntas:

Ejemplos de genes recesivos.
R=  Ejemplos de caracteres típicos de los genes recesivos son el pelo rubio, la piel clarita, los ojos azules y verdes

Ejemplos de genes dominantes.
R= Ejemplos de caracteres que mostramos al exterior debido a que los genes dominantes están en nuestras células son, por ejemplo, el pelo moreno, el pelo rizado, los ojos castaños y la piel oscura.

¿Qué son características hereditarias?
R= Todas aquellas que se transmiten a través de ADN, de una generación a otra.

¿Se pueden heredar enfermedades, como cuales?
R= Si; daltonismo, hemofilia, diabetes mellitus, albinismo, etc.

Ejemplos de características hereditarias
R= Color de ojos, forma de ojos, color de cabello

martes, 1 de marzo de 2011

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES



SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO SE DISTINGUEN TRES TIPOS DE MUTACIONES:




1. GÉNICAS O PUNTUALES: SI AFECTA A LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN .

1.1 MUTACIONES GÉNICAS POR SUSTITUCIÓN: CAMBIO DE UNA BASE POR OTRA.
PUEDE OCURRIR QUE LA SUSTITUCIÓN DE LA BASE NO IMPLIQUE LA SUSTITUCIÓN DE
UN aa POR OTRO, YA QUE AL ESTAR EL CÓDIGO GENÉTICO DEGENERADO, EL
NUEVO TRIPLETE DE BASES COSIFIQUE EL MISMO aa ANTERIOR.
POR EJEMPLO, LA LEUCINA ESTÁ CODIFICADA POR LOS TRIPLETES CUU, CUC,
CUA y CUG, POR TANTO UNA MUTACIÓN QUE SUPUSIESE LA SUSTITUCIÓN DE LA
TERCERA BASE, NO MODIFICARÍA LA LECTURA DEL MENSAJE, QUE SEGUIRÍA
CODIFICANDO LEUCINA.


1.2 MUTACIONES GÉNICAS POR ADICIÓN: SE AÑADE UNA BASE.
EN ESTE CASO ES PRÁCTICAMENTE IMPOSIBLE QUE EL MENSAJE NO SE ALTERE, PUES AFECTA A MUCHOS MÁS TRIPLETES.


1.3 MUTACIONES POR DELECCIÓN: SE CONSIGUE CUANDO SE SUPRIME UNA BASE. DE NUEVO VUELVE A SER PRÁCTICAMENTE IMPOSIBLE QUE EL
MENSAJE GENÉTICO NO SE ALTERE, PUES SE VEN AFECTADOS MUCHOS TRIPLETES.


1.4 MUTACIÓN SÍMIL: UNA ADICIÓN O UNA DELECCIÓN DE UNA LETRA (SEMEJANDO UN NUCLEOTIDO CON SU BASE) PROVOCA EL CAMBIO DEL MENSAJE A PARTIR DE LA MODIFICACIÓN.
CON LUZ VEO ESA HOZ .........................................................EL MENSAJE TIENE SENTIDO
CON LZV EOE SAH OZ ......................DELECCIÓN DE UNA LETRA, MENSAJE SIN SENTIDO
CON LRU ZVE OES AHO Z ......................ADICIÓN DE UNA LETRA, MENSAJE SIN SENTIDO




2. CROMOSÓMICAS: SI AFECTA A LA SECUENCIA DE GENES DE UN CROMOSOMA.




3. GENÓMICAS: SI AFECTA AL NÚMERO DE CROMOSOMAS. 


DISTINGUIMOS:
3.1 ANEUPLOIDÍA: CONSISTE EN LA ALTERACIÓN DE EJEMPLARES DE UNO O MÁS TIPOS DE CROMOSOMAS.
POR EJEMPLO:


3.1.1 NULISOMÍAS: NINGÚN CROMOSOMA DE UN PAR.


3.1.2 MONOSOMÍAS: UN SOLO MIEMBRO DE UN PAR.


3.1.3 TRISOMÍA: TRES MIEMBROS DE UN PAR.


3.2 EUPLOIDÍA: ALTERACIÓN EN EL NÚMERO NORMAL DE DOTACIONEHAPLOIDES (JUEGOS DE CROMOSOMAS).
POR EJEMPLO:


3.2.1 MONOPLOIDÍA O HAPLOIDÍA: UN SOLO EJEMPLAR DE CADA PAR.
3.2.2 POLIPLOIDÍA: MAS DE 2 EJEMPLARES DE CADA TIPO ( TRIPLOIDÍA, TETRAPLOIDÍA,...).








Los tipos de mutaciones se distinguen por el lugar donde se origina la anomalía. Como se pudo observar hay tres tipos de mutaciones y cada una se origina en un lugar distinto pero siempre afectando la codificacion del ADN.

POLIPLOIDÍA

¿ALGUNA VEZ TE PREGUNTASTE PORQUE ALGUNA PLANTA ESTABA TAN GRANDE?
¡AQUÍ TENEMOS LA RESPUESTA!
A menudo, en las plantas se produce gigantismo (fenotipo gigas), siendo todos los órganos de la planta poliploide de mayor tamaño y además el color de las hojas se torna más oscuro.
Sin embargo, se admite la existencia de un grado de ploidía óptimo a partir del cual un incremento en el número de juegos cromosómicos no produce un incremento del tamaño, sino que éste no varía o, incluso, disminuye.
En plantas, la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica.
¿ESTO OCURRE ÚNICAMENTE EN LAS PLANTAS?
No, también en animales, fenotipo gigas no se da en anfibios, los individuos triploides obtenidos son del mismo tamaño que los diploides, pues al aumentar el tamaño celular con la ploidía también se produce una disminución del número de células en diversos órganos. Esta disminución del número de células en cerebro y espina dorsal es la causa de transtornos fisiológicos y metabólicos que suelen producir la inviabilidad de los individuos poliploides. Pese a esto, en algunos invertebrados la poliploidía va asociada a un aumento de tamaño.
En cuanto a características citológicas, en multitud de especies vegetales y animales se ha observado una estrecha correlación entre la ploidía de las células y el tamaño unidimensional y tridimensional de las mismas. Además, el aumento del tamaño celular se expresa como una disminución del número de núcleos por unidad de superficie. Una característica citológica que a menudo se ha utilizado en la identificación de poliploides animales es la relación entre el número máximo de nucleolos y el número de juegos cromosómicos presentes en el núcleo.
Según White (1951), los insectos y crustáceos partenogenéticos presentan razas y especies poliploides. Se han estudiado multitud de series poliploides, encontrandose en todas ellas una estrecha relación con la partenogénesis: Artemia salina, Trichiniscus elizabethae, Solenobio triguetrella, Oetiorrhycus sp., etc.
Muller en 1925 atribuyó la baja frecuencia de poliploidía en animales superiores al desequilibrio que origina el incremento del número de cromosomas sexuales en el mecanismo genético de determinación del sexo. Basó esta argumentación en la determinación sexual de Drosophila en diferentes estados de ploidía.
¿PERO POR QUÉ OCURRE TODO ESTO?
Todo esto sucede por el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas.
Para tener la certeza de que un individuo es poliploide es necesario el uso de técnicas citogenéticas de estudio cromosómico, como bandeos cromosómicos, FISH y la observación del apareamiento meiótico. Pese a ello, algunas características morfológicas, citológicas y fisiológicas pueden ser útiles a la hora de discriminar entre individuos diploides y poliploides.
En lo referente a las características morfológicas, éstas difieren entre plantas y animales.
 A menudo, en plantas se produce gigantismo (fenotipo gigas), siendo todos los organos de la planta poliploide de mayor tamaño y además el color de las hojas se torna más oscuro. Sin embargo, se admite la existencia de un grado de ploidía óptimo a partir del cual un incremento en el número de juegos cromosómicos no produce un incremento del tamaño, sino que éste no varía o, incluso, disminuye.
En animales, no se da el fenotipo gigas; en anfibios, los individuos triploides obtenidos son del mismo tamaño que los diploides, pues al aumentar el tamaño celular con la ploidía también se produce una disminución del número de células en diversos órganos. Esta disminución del número de células en cerebro y espina dorsal es la causa de transtornos fisiológicos y metabólicos que suelen producir la inviabilidad de los individuos poliploides. Pese a esto, en algunos invertebrados la poliploidía va asociada a un aumento de tamaño.
En cuanto a características citológicas, en multitud de especies vegetales y animales se ha observado una estrecha correlación entre la ploidía de las células y el tamaño unidimensional y tridimensional de las mismas. Además, el aumento del tamaño celular se expresa como una disminución del número de núcleos por unidad de superficie. Una característica citológica que a menudo se ha utilizado en la identificación de poliploides animales es la relación entre el número máximo de nucleolos y el número de juegos cromosómicos presentes en el núcleo.
En relación con las características fisilógicas, en general se admite que el desarrollo ontogenético en poliploides es más lento que diploides, tanto en plantas como en animales.
En palabras simples: los humanos tenemos 46 cromosomas. De esos, 23 vienen de nuestra madre y los otros 23 de nuestro padre, es decir tenemos 23 PARES cromosómicos. Por lo tanto, tenemos, por ejemplo, 2 cromosoma 1 (uno de nuestro padre y otro de nuestra madre), dos cromosoma 2, dos cromosoma 3, dos cromosoma 4, etc. Poliploidía, es cuando por algún problema, tenemos alterado el número de cromosomas, por ejemplo tres cromosoma 1 en vez de los 2 que corresponden.
Un ejemplo típico de esto es lo que ocurre en el síndrome de down, en el cual hay una poliploidía del par cromosómico 21, habiendo 3 cromosomas 21 en vez de 2 (trisomía del par 21).
Claro existen muchos mas tipos de poliploides, este solo fue un ejemplo.

ANEUPLOIDIA



DEFINICION:
En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente.
EXPLICACION:
La aneuploidia  trata de enfermedades q generan ciertas  anomalías en nuestro cuerpo y pueden generar consecuencias como mutaciones y síndromes como Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Duploy, Turner y de XXX;  ya que puedes tener un cromosomas o uno menos. Es importante igual saber que es un riesgo tener un hijo a cierta edad ya que es más probable que tenga esta anomalía , esta enfermedad también puede llegar a generar una gran cantidad  de abortos y también muchas veces para detectarla es muy complicado ya que el diagnostico puede fallar y no ser tan certero.
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