Daltonismo y Albinismo anomalías cromosómicas
Equipo 5°
Como ya hemos visto en este último bloque al momento de la concepción y la organización cromosómica, se pueden presentar ciertas anomalías en el acomodo de los cromosomas, podríamos llamarle “La lotería genética”. Estas alteraciones, a su vez, traen consecuencias, que pueden variar dependiendo de la alteración. Podríamos decir q son los diferentes premios q se otorgan, “aunque la verdad no me imagino a alguien desando sacarse esta lotería”. A continuación les mostraremos algunas alteraciones que podrían ser, a nuestra consideración, los premios mas sencillos:
Alteraciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis o en las primeras divisiones del cigoto.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otras causas.
Los transposones
Fueron descritos por primera vez por Barbara McClintock, que son genes móviles o saltarines capaces de cambiar su posición en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros, de manera que el abandono de su posición inicial y su reinserción en otro cromosoma provoca normalmente variaciones genéticas.
Albinismo
Se presenta en la descendencia de dos padres con ese gen recesivo, en donde se presenta una falta de pigmentación (melanina) en la piel, cabello y ojos, debido a una mutación en los genes. Esta no se presenta unicamente en los humanos, sino también en animales e incluso algunos vegetales, en estos últimos debido a la falta de caroteno.
Normalmente los melanocitos trasforman la tirosina (aminoácido) en melanina. En el caso de la gente albina los melanocitos no cumplen correctamente su función ocasionando la falta de pigmentación.
Para conocer un poco mas de esta enfermedad les presentamos el testimonio con una persona con este padecimiento espero y sea de su interés:
http://albinismo.tripod.com/id7.html
Daltonismo
Este padecimiento le impide al afectado distinguir los matices de los colores de la forma en que normalmente todos lo hacemos, eso varía dependiendo del tipo de daltonismo.
Se transmite de forma hereditaria, debido a un alelo recesivo ligado al cromosoma X (en el par sexual).
La mayoría de los afectados son hombres, ya q en el caso de las mujeres deben estar afectados los dos cromosomas X para padezcan la enfermedad, en otro caso serán solo portadoras.
Los tipos de daltonismo son:Acromático
El individuo solo distingue el blanco y el negro los demás colores no los distingue por su color. Podría encontrarse cierta similitud con la visión de un perro.
Monocromático
En este el individuo está imposibilitado a distinguir los colores causada por defectos o ausencia de conos.
Dicromático
Esta afección ocurre cuando falta algunos de los pigmentos y la visión queda reducida a dos dimensiones de color.
Tricromático anómalo
Es el más común presentado entre los daltónicos. Si se poseen los tres conos pero con anomalías que ocasionan ciertas confusiones con las tonalidades de ciertos colores, en algunos aspectos el padecimiento es similar al Dicromático.
Test de daltonismo, observe las imágenes y distinga las figuras que se encuentran en estas:
Podría decirse que la lotería genética es algo q nadie desea sacarse, como un pequeño desacomodo en nuestra información genética y todo lo que vivimos, tal cual lo conocemos, cambiaría.
La gente q padece de estas alteraciones se esfuerza día a día para poder salir adelante y vivir una vida, a su estilo, normal. Si podemos facilitárselos brindándoles aceptación y apoyo y a su vez buscando formas de q su padecimiento sea menos complicado, estaríamos dando una gran aportación.
Cuestionario equipo: 5
1. ¿Qué son las aberraciones cromosómicas?
2. ¿En qué fase se producen los errores de las aberraciones cromosomitas?
R=) Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto
3. ¿En qué fase pueden ser observadas las alteraciones?
R=) Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
4. ¿Cuáles son las anomalías estructurales o no numéricas?
R=) Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma.
5. ¿Cómo se producen las anomalías estructurales?
R=) Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala
6. ¿Cómo se llaman los agentes estenos que inducen las anomalías estructurales?
R=) Clastógenos
7. ¿Que son los transposones?
R=) Que son genes móviles o saltarines capaces de cambiar su posición en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros,
8. ¿Quien describió por primera vez los transposones?
9. ¿Cuáles son los dos tipos de anomalías estructurales?
R=) Las equilibradas y las desequilibradas
10. ¿Cuales son las anomalías más comunes?
R=) Albinismo, daltonismo, hemofilia.
