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martes, 1 de marzo de 2011

ANEUPLOIDIA



DEFINICION:
En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente.
EXPLICACION:
La aneuploidia  trata de enfermedades q generan ciertas  anomalías en nuestro cuerpo y pueden generar consecuencias como mutaciones y síndromes como Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Duploy, Turner y de XXX;  ya que puedes tener un cromosomas o uno menos. Es importante igual saber que es un riesgo tener un hijo a cierta edad ya que es más probable que tenga esta anomalía , esta enfermedad también puede llegar a generar una gran cantidad  de abortos y también muchas veces para detectarla es muy complicado ya que el diagnostico puede fallar y no ser tan certero.
http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/genetica/imagenes/klein.gif




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